滚动信息2

王莹

定兴县医院  产科

很多新手父母认为，宝宝出生时哭声响亮、吃奶正常、外观健康，就代表身体完全无恙。事实上，部分先天性遗传代谢疾病，新生儿早期不会出现任何异常症状，外观、吃奶、精神状态均与正常宝宝无异，但体内代谢功能已存在缺陷。若未能及时发现，出生数月后会逐步出现智力损伤、发育迟缓、脏器衰竭等不可逆问题。新生儿遗传代谢病筛查，就是针对这类“隐形遗传病”的早期排查手段，是宝宝出生后第一道健康防线。

新生儿遗传代谢病筛查，俗称“足跟血筛查”，是国家普及的新生儿专项公益检查。宝宝出生后采集少量足跟末梢血，通过实验室检测，排查先天性、遗传性代谢缺陷病。这类疾病大多由基因异常导致，会破坏人体蛋白质、氨基酸、脂肪代谢，早期隐匿性极强，一旦出现临床症状，损伤往往不可逆。而通过出生早期筛查，确诊后及时干预、饮食调控、药物治疗，绝大多数宝宝可以正常生长发育，和健康儿童无异。

一、筛查的核心意义：早发现、不致残

遗传代谢病发病率低、病种多，但整体危害极大。患病新生儿早期看似健康，体内却持续堆积有毒代谢物质，慢慢损伤大脑、肝脏、肾脏、神经系统。若错过最佳干预期，会造成智力低下、生长停滞、癫痫、脏器损伤，甚至危及生命。而新生儿筛查能在症状出现前提前确诊，通过早期科学干预，阻断病情发展，彻底避免残疾、后遗症发生，是性价比最高的儿童健康预防手段。

二、常规必查的核心疾病

目前我国基础新生儿筛查主要包含两大类核心疾病，覆盖高发、危害最重的遗传代谢病。首先是苯丙酮尿症，这是常见的氨基酸代谢病，患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，毒素堆积会损伤大脑神经，导致智力发育障碍。该病完全可防可控，早期筛查确诊后，通过长期食用特殊低蛋白奶粉、严格饮食管理，孩子可正常成长、智力不受影响。

其次是先天性甲状腺功能减低症，因新生儿甲状腺发育异常，导致甲状腺激素分泌不足。早期无明显症状，随月龄增长会出现生长缓慢、智力落后、反应迟钝、身材矮小等问题。若早期发现，及时补充甲状腺激素，可完全纠正发育异常，保障孩子智力与体格正常发育，不留后遗症。

三、扩展筛查病种，全面守护新生儿健康

除两项基础筛查外，多数地区已开展多种遗传代谢病扩展筛查，涵盖脂肪酸、氨基酸、糖代谢异常等数十种疾病，包括先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”，患儿因酶缺乏，接触蚕豆、特定药物后易引发溶血、黄疸加重，早期筛查可指导家长规避风险，避免突发重症。

四、正确掌握筛查时间与流程

新生儿筛查有严格时间标准，最佳筛查时间为出生后72小时至7天内，充分哺乳后采血。过早采血容易出现假阴性、假阳性，影响结果准确性。筛查操作简单、安全性高，仅采集少量足跟血，对宝宝无伤害、无痛苦。家长无需过度担心，积极配合医院完成采血即可。

筛查结果一般为阴性正常，若提示异常，医院会通知复查。家长接到复查通知切勿恐慌，多数复查异常为喂养不足、采血误差导致，并非确诊疾病，只需及时复诊排查即可。切忌忽视通知、拖延复查，错失早期干预时机。

五、家长常见误区与注意事项

很多家长存在误区，认为宝宝看着健康就不用筛查，或觉得家族无病史就不会患病。事实上，遗传代谢病可隐性遗传，父母健康、家族无病史，宝宝仍可能发病。同时，切勿因一次筛查正常就彻底放松，极少数疾病存在延迟发病情况，儿童成长中若出现发育迟缓、吃奶差、反复呕吐、精神差、特殊体味，需及时就医检查。

总而言之，新生儿遗传代谢病筛查是守护儿童健康的关键防线，是预防儿童残疾、先天性疾病的重要手段。疾病虽隐匿、危害大，但可防可控。每位新生儿都应按时完成筛查，家长重视早期检测、遵从医嘱复查干预，就能为孩子的健康成长保驾护航。